Investigadores de la Universidad de California, San Francisco, han identificado patrones de actividad genética que se pueden utilizar para diagnosticar la endometriosis y determinar su gravedad, un hallazgo que se puede ofrecer a millones de mujeres, además es una alternativa a la cirugía a través de un procedimiento no invasivo simple.
«Este enfoque de diagnóstico molecular no habría sido posible sin los avances de la genómica y la bioinformática», dijo el autor principal, Linda Giudice, MD, PhD, un distinguido profesor y director del departamento de obstetricia, ginecología y ciencias reproductivas en la UCSF.
«Es importante destacar que hay relativamente pocos genes en cada «clasificador» de la enfermedad o de algún estado de la endometriosis y además, que tengan el potencial para el desarrollo de un diagnóstico no quirúrgico», continuó Giudice. «El enfoque también podría ser utilizado para detectar recurrencia de la enfermedad sin necesidad de cirugía, los perfiles de genes recientemente identificados y las vías resultantes de este enfoque han abierto las puertas del desarrollo innovador de terapia dirigida para el dolor y la infertilidad relacionada con la endometriosis.»
La endometriosis es una condición a menudo dolorosa que se produce cuando el tejido que normalmente recubre el interior del útero crece fuera del este.
Las estimaciones en mujeres con edad reproductiva y que sufren de la enfermedad son de alrededor del 10%, y que a menudo es causada por la menstruación retrógrada. El tejido endometrial fluye hacia atrás a través de las trompas de Falopio y en la cavidad pélvica en lugar de salir a través del cuello uterino. Este tejido se adhiere y continúa siguiendo el ciclo menstrual mensualmente, cursando con inflamación y sangrado, resultando en, cicatrices y dolor. La endometriosis también puede conducir a la infertilidad.
El método actual de tratamiento es la laparoscopia, un procedimiento quirúrgico que diagnostica las etapas de la endometriosis que se produce en el revestimiento de la pelvis y los órganos cercanos. El retraso en el diagnostico puede ser más de una década desde el inicio de los síntomas, haciendo hincapié en la necesidad de un enfoque menos invasivo y más rentable.
En este estudio, Giudice y sus colegas utilizaron la tecnología basada en un ordenador, para analizar la actividad de los genes de muestras de tejido del endometrio. Se analizaron 148 muestras de 77 mujeres con endometriosis, 37 sin endometriosis pero con otros problemas uterinos / pélvicos, tales como fibroides uterinos y 34 de mujeres sin ninguna alteración uterinas, este se tomó como el grupo control.
El aprendizaje automático permite a los ordenadores aprender de una actividad sin necesidad de programación explícita. Puede ser utilizado por los investigadores para examinar las interacciones causadas por la información en un gran número de genes que se traduce en proteínas a través de un proceso llamado expresión génica.
Con una precisión de 90-100 por ciento, se desarrolló un sistema de agrupación de las muestras. Los investigadores no sólo podrían distinguir entre muestras de pacientes con endometriosis y el grupo control, sino también entre los pacientes con endometriosis y aquellos pacientes con otros trastornos uterinos. Incluso podrían denotar la diferencia entre las etapas de la endometriosis.
Esta técnica también podría distinguir endometriosis en diferentes puntos en el ciclo menstrual. Como los niveles hormonales cambian a lo largo del ciclo, los patrones de expresión génica en el revestimiento del útero de las mujeres con endometriosis eran distintos de los que no tienen la condición.
En base a esta expresión de genes, una prueba sencilla finalmente se pudo realizar en el consultorio del médico para determinar la endometriosis, dijo Giudice. En pocos minutos, un pequeño catéter de plástico delgado podría ser insertado a través del cuello uterino en el útero para extraer una muestra de células para el análisis.
«La laparoscopia involucra anestesia general y hacer una incisión en el abdomen», dijo el coautor Louis DePaolo, PhD, jefe de la rama de fertilidad/infertilidad de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) el Instituto Nacional Eunice Kennedy Shriver de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD). «Estos resultados indican que puede ser posible evitar el procedimiento quirúrgico y diagnosticar la endometriosis de una muestra de tejido obtenida en el laboratorio y necesidad de anestesia».
El siguiente paso es validar los resultados en una población más grande, y la Red de Medicina Reproductiva NIH NICHD ha puesto en marcha un ensayo clínico multicéntrico.
Fuente:www.medicalnewstoday.com