El defecto genético responsable de la trisomía 21, también conocido como síndrome de Down, se podrá suprimir en el laboratorio gracias a una terapia que utiliza las células madre derivadas del paciente. Así lo avanza un experimento presentado en EE UU que, si finalmente se confirma, podría permitir una curación para el Down, aunque en un plazo muy lejano.
Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma 21 de más, lo que se traduce en una gran variedad de anomalías físicas y cognitivas. Los investigadores han logrado ‘silenciar’ los genes del cromosoma 21 extra, de manera que queda neutralizado. Y, explica Jeanne Lawrence, de la Universidad de Massachusetts-Worcester, al comparar las células madre trisómicas derivadas de pacientes con síndrome de Down en las que el cromosoma 21 sobrante había sido silenciado, con células idénticas de pacientes que no habían sido manipuladas, «vimos que mientras en las segundas existían defectos en la proliferación y diferenciación o especialización, en aquellas en las que el cromosoma había sido silenciado estos defectos habían desaparecido».
Esto es «un gran paso», porque gracias al silenciamiento de la trisomía 21 en el laboratorio «se ha superado el primer obstáculo importante para el desarrollo de una potencial terapia cromosómica».
Su enfoque se inspira en el proceso natural por el que se silencia una copia de los dos cromosomas X que definen el sexo femenino durante el desarrollo embrionario. «En los varones -señala Lawrence-, los cromosomas determinantes del sexo son X e Y, y el silenciamiento de genes ayuda a mantener similares patrones de expresión de genes del cromosoma X en las hembras y los machos».
Para Lawrence ,sus resultados son una promesa de que esta estrategia «es un nuevo enfoque para identificar las vías celulares poco conocidas en el síndrome de Down» y «abre una oportunidad para estudiar diversos tipos de células con capacidad potencialmente relevante para el tratamiento del síndrome de Down, además de otras alteraciones cromosómicas».
Publicado en El Correo
