Ruptura de cromosomas puede ser una causa oculta de los defectos al nacimiento

Ruptura de cromosomas puede ser una causa oculta de los defectos al nacimiento
Ruptura de cromosomas puede ser una causa oculta de los defectos al nacimiento

El genoma humano puede ser muy indulgente. Investigadores informaron en la revista American Journal of Human Genetics, acerca de un demoledor cromosómico, denominado cromotripsis, éste se encuentra en las madres sanas que tenían en cada nacimiento un niño gravemente afectado. Los resultados sólo podrían tener implicaciones importantes con pruebas genéticas y cuestiones relacionadas con la infertilidad.

“Nuestro estudio muestra que a pesar de sus efectos dramáticos en la arquitectura cromosómica, cromotripsis – implica ruptura de uno o más – no necesariamente conduce a la enfermedad”, dice el autor principal Wigard Kloosterman, PhD, de la Universidad del Centro Médico Utrecht, Países Bajos. “Sin embargo, la presencia de este fenómeno en reproducción de individuos sanos por los impactos que provoca para quedar en embarazo, abortos involuntarios, y el nacimiento de niños con defectos congénitos múltiples, incluyendo la discapacidad intelectual.”

Dr. Kloosterman y su equipo estudiaron tres familias cuyos hijos sufren de múltiples anomalías debidas a cromotripsis que heredaron de sus madres. Aunque las madres de los niños no es afectada o sólo está ligeramente afectada, los genomas de las mujeres albergaban aún más la ruptura genoma Que Sus Niños. Dos de las madres habían experimentado dificultades previas con el embarazo, es probable que haya asociado con sus reordenamientos genómicos.

Aunque estos resultados ponen de manifiesto la capacidad asombrosa del genoma humano a tolerar la interrupción de genes, indican que temas como la cromotripsis puede afectar la reproducción femenina y deben ser considerados durante el asesoramiento de parejas frente a la infertilidad.

Dr. Kloosterman señaló que es difícil estimar la frecuencia de cromotripsis en la población general, y menos con las técnicas analíticas utilizadas que carecen de la resolución para detectarlas en toda su extensión. La  cromotripsis en las Tres Madres en de este estudio fue equilibrada, lo que significa que no engaño al sistema las deleciones o duplicaciones (cambios en el número de copias de un gen) de cualquiera de los genes. Dos niños que heredan, más que todo, la cromotripsis del sexo de su madre. En todos los tres hijos, las alteraciones resultaron en deleciones y duplicaciones de regiones cromosómicas, lo que probablemente explica los defectos de nacimiento de los niños.

“Si uno solamente realizara las pruebas de diagnóstico basadas en arreglos ampliamente utilizados para detectar el número de copias de un gen en estas familias, sólo se detectaría los defectos genómicos en los niños, pero no sé detectarían los cambios en ámbitos culturales,” Dr. Kloosterman. “Esto llevaría a una subestimación considerable del riesgo de recurrencia en embarazos futuros.” Por lo tanto, es importante utilizar una combinación de técnicas de detección genéticas, preferentemente secuenciando todo el genoma.

Fuente: www.medicalnewstoday.com

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

quince − cinco =