Reemplazo mitocondrial, una esperanza para erradicar enfermedades hereditarias

Técnica de reemplazo mitocondrial ofrece una esperanza para erradicar las enfermedades hereditarias
Técnica de reemplazo mitocondrial ofrece una esperanza para erradicar las enfermedades hereditarias

Para miles de mujeres de todo el mundo que llevan una enfermedad mitocondrial, tener un hijo sano puede ser un juego de azar. Este conjunto de enfermedades afecta a las mitocondrias, las cuales son pequeñas centrales eléctricas que generan energía en las células del cuerpo y se pasan exclusivamente de la madre al niño.

Las mujeres que desean evitar que sus hijos hereden las enfermedades mitocondriales se han basado generalmente en el diagnóstico genético preimplantacional para recoger los embriones más sanos, pero eso no es garantiza que tendrán un bebé sano.

Ahora, los investigadores de Salk Institute han desarrollado una técnica simple para eliminar mutaciones mitocondriales de óvulos o embriones tempranos, la cual tiene el potencial de evitar que los bebés hereden las enfermedades mitocondriales

“En la actualidad, no existen tratamientos para las enfermedades mitocondriales”, dice el autor principal, Juan Carlos Izpisúa Belmonte, profesor en el Laboratorio de Expresión Génica del Salk. “Nuestra tecnología puede ofrecer una nueva esperanza para las mamás con enfermedades mitocondriales que deseen tener hijos sin la enfermedad. “

Las células vivas pueden tener cientos -o incluso miles-de mitocondrias, cada uno de los cuales contiene su propio ADN, una pequeña colección de 37 genes que son esenciales para la función de los orgánulos. Las mutaciones en estos genes cruciales pueden causar una amplia gama de enfermedades y pueden conducir a la fatalidad en el nacimiento, una esperanza de vida de sólo unos pocos años o síntomas devastadores durante décadas.

“La mayoría de los enfoques actuales están tratando de desarrollar tratamientos para pacientes que ya sufren estas enfermedades”, dice Alejandro Ocampo, investigador del laboratorio de Izpisúa Belmonte y uno de los primeros autores del trabajo. “En lugar de ello, pensamos en la prevención de la transmisión de estas mutaciones en el desarrollo temprano.”

La técnica de edición de genes ofrece esperanza para las enfermedades hereditarias

Izpisúa Belmonte y sus colegas recurrieron a dos tipos de moléculas: endonucleasas de restricción y transcripción nucleasas efectoras tipo activador (Talens). Estas nucleasas pueden ser diseñadas para cortar hebras específicas del ADN, que funciona como un tipo de “tijeras moleculares”. El equipo de Salk trata las nucleasas para cortar sólo el ADN mitocondrial que contenía  las mutaciones que causan enfermedades en los huevos o embriones, dejando mitocondrias sanas intactas.

“Puede que no sea capaz de eliminar el cien por ciento de las copias mutadas de ADN mitocondrial”, dice Pradeep Reddy, otro investigador del laboratorio Izpisúa Belmonte. “Pero no es necesario eliminar todas las copias mutadas: sólo la reducción del porcentaje significativamente suficiente puede prevenir la enfermedad en la próxima generación.”

Como prueba de concepto, los científicos, utilizaron ratones que contienen dos tipos de ADN mitocondrial, y lograron prevenir selectivamente la transmisión de uno de los tipos a la siguiente generación usando nucleasas específicas tanto en óvulos y una célula de embriones. Los ratones bebés generados por este enfoque se desarrollaron normalmente a la edad adulta. Además, este método reduce con éxito los niveles de ADN mitocondrial mutado responsable de dos enfermedades mitocondriales humanos.

Fuente: medicalxpress.com

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