Nueva forma de detectar enfermedades genéticas

Nueva forma de detectar enfermedades genéticas en embriones fecundados in vitro ofrecido por karyomapping
Nueva forma de detectar enfermedades genéticas en embriones fecundados in vitro ofrecido por karyomapping

Nueva forma de detectar enfermedades genéticas en embriones fecundados in vitro ofrecido por karyomapping

Una nueva investigación de la Universidad de Kent ha identificado karyomapping como un método viable y rentable de detectar una amplia gama de enfermedades genéticas en embriones fecundados in vitro.

El método actual, que implica el uso del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para enfermedades monogénicas (resultante de un solo gen defectuoso) durante mucho tiempo ha sido reconocido como costoso, consume tiempo y requiere la adaptación de una prueba específica para cada pareja y/o trastorno

La investigación, dirigida por el profesor Darren Griffin, de la Escuela de Biociencias de la Universidad, en colaboración con investigadores de Illumina, Inc. Cambridge, mostró que karyomapping se podría utilizar, al mismo tiempo, como un nuevo enfoque de la DGP para enfermedades monogénicas con el potencial para la detección de trastornos cromosómicos.

La nueva investigación se describe en un documento titulado “Karyomapping – un método que integra simultáneamente la  monogenetica y la citogenética (DGP) comparando con los enfoques estándar en tiempo real para el síndrome de Marfan”, publicado por el diario de Reproducción Asistida y Genética.

El documento también describe cómo en un estudio de un caso clínico, en este caso una pareja masculina se vio afectado con el síndrome de Marfan, una enfermedad autosómica dominante que afecta el tejido conectivo que puede conducir a problemas cardiacos (aorta) y / o problemas visuales (retina). Las células individuales de embriones fecundados se obtuvieron con la realización de una biopsia in vitro y se analizaron con el DGP estándar incluyendo mini secuenciación para la mutación y el análisis de tres marcadores ligados informativos (trabajo realizado por el laboratorio Dagan Wells en la Universidad de Oxford y repro-genética UK) Marfan.

Karyomapping se utilizó para confirmar el diagnóstico utilizando un protocolo rápido de 24 horas que permite a los investigadores realizar karyomapping en un entorno clínicamente aplicable.

En un segundo estudio clínico, publicado a principios de 2014, karyomapping se utilizó para confirmar un caso DGP detectando el recuento cromosómico (euploidia / aneuploidía), así como una enfermedad monogénica (síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)) al mismo tiempo. En este estudio, la familia se sometió a DGP con diagnóstico simultáneo de ambos estados y el cromosoma SLO utilizando enfoques estándar. Una vez más, el diagnóstico se confirmó simultáneamente por karyomapping. (Nacido vivo después de DGP con la confirmación por un enfoque integral (karyomapping) para la detección simultánea de enfermedades mono génicas y cromosómicas. Natesan et al, 2014).

Ambos casos clínicos condujeron al nacimiento de un niño sano, no afectado por el síndrome de Marfan y SLO respectivamente.

Fuente: www.medicalnewstoday.com

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