Mutaciones genéticas recién identificadas podrían ayudar a explicar la menopausia precoz y la infertilidad

Mutaciones genéticas recién identificadas podrían ayudar a explicar la menopausia precoz y la infertilidad
Mutaciones genéticas recién identificadas podrían ayudar a explicar la menopausia precoz y la infertilidad

Dos mutaciones genéticas recién identificadas podrían aumentar nuestra comprensión de las causas de la falla ovárica prematura, lo cual es una de las causas de la infertilidad y potencialmente guiar las opciones para el tratamiento de las mujeres con la enfermedad, según un estudio del Instituto de Investigación Magee-Womens (MERI) publicó recientemente en la revista Journal of Clinical Investigation y el American Journal of Human Genetics.

Las mutaciones que se produjeron en las mujeres con falla ovárica prematura como una condición que causa que los ovarios de una mujer dejen de trabajar antes de los 40 años de edad, fueron encontradas en genes que reparan el ADN dañado en las células del ovario que eventualmente se convierten en óvulos. En los EE.UU. la insuficiencia ovárica prematura afecta a alrededor del 1% de las mujeres durante sus años reproductivos, algunos en sus años de adolescencia. Además de comprometer la fertilidad, la condición también pone a las mujeres en alto riesgo de osteoporosis y enfermedades del corazón.

Investigadores de la MWRI, en colaboración con colegas internacionales, realizaron la secuenciación del genoma de sangre y muestras de piel de tres familias. Cada familia tenía al menos una mujer con falla ovárica prematura.

“La mayoría de las mujeres con falla ovárica prematura no saben por qué no pueden reproducirse, y esto puede ser devastador para ellas”, dijo el autor principal de los estudios Aleksandar Rajkovic, MD, Ph.D., investigador en ciencias reproductivas en la Universidad de Pittsburgh. “Nuestros hallazgos indican que la genética puede jugar un papel importante en esta condición y puede elevar la perspectiva del desarrollo de terapias que puedan retrasar el inicio temprano de la menopausia”.

Según el Dr. Rajkovic, esta investigación muestra el poder de la secuenciación del genoma. “Ahora que entendemos algunos de los colaboradores de la insuficiencia ovárica prematura, podemos trabajar hacia la corrección de la situación”, dijo.

Fuente: www.medicalnewstoday.com

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