Mutaciones de Venus, las mutaciones de Marte

Mutaciones de Venus, las mutaciones de Marte

Resumen: Los investigadores explican por qué los problemas de fertilidad genético pueden persistir en una población. Cerca del 15% de los adultos sufren de problemas de fertilidad, muchas de ellas debido a factores genéticos. Esto es algo de una paradoja: Podríamos esperar que tales genes, lo que reduce la capacidad del individuo para reproducirse, a desaparecer de la población. La investigación puede ahora haber resuelto este enigma. No sólo puede explicar los altos índices de problemas de fertilidad masculina, que puede abrir nuevos caminos en la comprensión de las causas de las enfermedades genéticas y su tratamiento.

Cerca del 15% de los adultos sufren de problemas de fertilidad, muchas de ellas debido a factores genéticos. Esto es algo de una paradoja: Podríamos esperar que tales genes, lo que reduce la capacidad del individuo para reproducirse, a desaparecer de la población. Investigación en el Instituto Weizmann de Ciencias, que recientemente apareció en Nature Communications ahora puede haber resuelto este enigma. No sólo puede explicar los altos índices de problemas de fertilidad masculina, que puede abrir nuevos caminos en la comprensión de las causas de las enfermedades genéticas y su tratamiento.

Varias teorías explican la supervivencia de las mutaciones dañinas: Un gen que causa la obesidad hoy en día, por ejemplo, puede haber una vez concedido una ventaja evolutiva, o el gen que causa la enfermedad puede persistir, ya que se transmite en una pequeña población relativamente aislada,.

Dr. Moran Gershoni, un becario postdoctoral en el grupo del Prof. Shmuel Pietrokovski del Departamento de Genética Molecular, decidió investigar otro enfoque – una basada en las diferencias entre hombres y mujeres. Aunque los machos y las hembras tienen aparatos casi idénticas de genes, muchos se activan de forma diferente en cada sexo. Así que la selección natural funciona de manera diferente en los mismos genes en machos y hembras.

Los genes que afectan sólo a la mitad de la población tendrán el doble de la tasa de mutación

Tomemos, por ejemplo, una mutación que afecta la leche materna. Se pasará por la selección negativa sólo en las mujeres. A la inversa, una variante del gen hipotético de que beneficia a las mujeres, pero es perjudicial para los hombres podría extenderse en una población, ya que se somete a la selección positiva en medio que la población. Gershoni y Pietrokovski crearon un modelo matemático para las mutaciones perjudiciales que afectan sólo a la mitad de la población; su modelo demostró que estas mutaciones deben ocurrir dos veces más que los que afectan a hombres y mujeres por igual.

Para probar el modelo, los investigadores buscaron en un análisis computacional de las actividades de todos los genes humanos que aparecen en las bases de datos públicas, la identificación de 95 genes que son exclusivamente activo en los testículos. La mayoría de estos genes son vitales para la procreación; y el daño a los lleva, en muchos casos, a la esterilidad masculina.

Luego, los investigadores vieron estos 95 genes en las personas cuyos genomas han sido puestos a disposición a través del Proyecto 1000 Genomas, lo que les dio una amplia muestra representativa de las poblaciones humanas. Su análisis reveló que los genes que están activos sólo en los testículos tienen el doble de la tasa de mutación dañina de los que están activos en ambos sexos – justo en línea con el modelo matemático. Pietrokovski y su equipo están llevando a cabo experimentos de seguimiento para ver si las mutaciones se identificaron hacer, de hecho, juegan un papel importante en estos problemas y si el enfoque de “sexo-diferencia” pueden explicar su supervivencia.

Esta nueva comprensión de la persistencia de las mutaciones genéticas podría ayudar a comprender otras enfermedades con componentes genéticos, especialmente los que afectan a ambos sexos de forma asimétrica, incluyendo la esquizofrenia y el Parkinson, que tienen más probabilidades de afectar a los hombres, y la depresión y las enfermedades autoinmunes, que afectan más a las mujeres . Y, dicen Gershoni y Pietrokovski, estos resultados ponen de relieve la necesidad de adaptarse a los tratamientos médicos, incluso comunes para el género del paciente.

Fuente: sciencedaily.com

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