Mutación genética encontrada para causar insuficiencia ovárica.

Mutación genética encontrada para causar insuficiencia ovárica
Mutación genética encontrada para causar insuficiencia ovárica

La insuficiencia ovárica prematura, también conocida como insuficiencia ovárica primaria (POI), afecta al 1% de todas las mujeres en el mundo. En la mayoría de los casos, la causa exacta de la condición, que a menudo se asocia con la infertilidad, es difícil de determinar.

Un nuevo estudio de la Universidad de Tel Aviv lanza un proyecto en una causa previamente no identificado de POI: una única mutación en un gen llamado SYCE1 que no ha sido previamente asociado con POI en los seres humanos. La investigación publicada en la revista Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, fue dirigido por el Dr. Liat de Vries y el Prof. Lina Basilea-Vanagaite de la Facultad Sackler de Medicina de la UTA y el Centro Médico Infantil Schneider y realizado por un equipo de investigadores de ambos INSTITUTOS.

Aunque se había demostrado que los genes implicados en la duplicación de un cromosoma y división podría causar POI en modelos animales, esta es la primera vez que una mutación similar ha sido identificada en los seres humanos.

Una nueva visión

“Los investigadores saben que POI puede estar asociada con el síndrome de Turner, una condición en la que una mujer sólo tiene un cromosoma X en lugar de dos, o podría ser debido a las toxinas, como la quimioterapia y la radioterapia”, dijo el Dr. de Vries. “Sin embargo, en el 90% de los casos, la causa exacta sigue siendo un misterio.”

La idea del estudio surgió cuando se le preguntó al Dr. de Vries para tratar dos POI, sus pacientes hijas de dos parejas de padres árabes israelíes que estaban relacionados entre sí. Las chicas se presentaron con síntomas típicos de puntos de interés: una tenía la aparición de la pubertad, pero no habían conseguido su período, y la otra no había comenzado la pubertad en absoluto. Tras descartar a los sospechosos habituales (toxinas, enfermedad autoinmune, y cromosómicos conocidos y enfermedades genéticas), los investigadores se propusieron identificar la causa genética de la POI en las dos jóvenes.

“Uno de mis principales temas de interés es la pubertad”, dijo el Dr. de Vries. “La presentación clínica de las dos hermanas, de 11 hijos de primos de primer grado, fue interesante. En cada una de las chicas, POI se expresó de manera diferente. Una de ellas había llegado a la pubertad y fue casi completamente desarrollada, pero no tenían la menstruación. La segunda, de 16 años, no mostró signos de desarrollo en absoluto”.

Los investigadores llevaron a cabo el genotipo de los pacientes, sus padres y hermanos. Para ello, el ADN de las hermanas afectadas fue sometido a la secuenciación del exoma. La genotipificación se realizó también en 90 individuos control.

Encontrar al culpable

La determinación del genotipo reveló una mutación que resulta en producto de la proteína no funcional en el gen SYCE1 en ambas hermanas afectadas. Los padres y sus tres hermanos se encontraron que eran portadores de la mutación, y una hermana afectada no lleva la mutación.

“Al identificar la mutación genética, nos ahorramos en la familia muchos dolores de cabeza mediante la presentación de pruebas de que cualquier posibilidad de inducir la fertilidad en estas dos chicas es leve,” dijo el Dr. de Vries. “Con lo mal que la noticia es, al menos ellos no pasaran años en tratamientos de fertilidad y en lugar invertirán esfuerzos en la adquisición de una donación de óvulos, por ejemplo. El conocimiento es la mitad de la batalla. Y ahora toda la familia sabe que debe someterse a pruebas genéticas para esta mutación”.

Los investigadores están en busca de la evidencia de los efectos de esta mutación genética en los miembros masculinos de la familia. “Estamos tratando de conseguir que más miembros de la familia se hagan la prueba, pero no siempre es fácil en las sociedades tradicionales. Todavía hay mucho por hacer en este tema”, dijo el Dr. de Vries.

Fuente: www.sciencedaily.com

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