Los primeros bebés genéticamente diseñados en pantalla

Los primeros bebés genéticamente diseñados en pantalla
Los primeros bebés genéticamente diseñados en pantalla

Los tres primeros bebés examinados en la fase embrionaria con karyomapping, una herramienta de detección de las enfermedades genéticas, han nacido, dijo que la empresa que presta el servicio.

Para las parejas que están en riesgo de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia, la tecnología ayuda a determinar qué embriones son viables para la implantación después de la fertilización in vitro (FIV) libre de enfermedad,

Aunque el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) ha estado disponible durante décadas, karyomapping aprovecha los avances en la secuenciación genética que han reducido el precio, el tiempo y la complejidad del proceso. Por lo tanto, el principal beneficio de karyomapping es la cantidad disminuida de tiempo que toma para que las parejas obtengan resultados y  puedan quedar embarazadas, dijeron funcionarios de la compañía.

“Con la metodología convencional tuvimos que  en casi todos los casos las pruebas de diseño específicos del paciente para detectar anormalidades. Para eso se necesita una gran cantidad de tiempo y recursos, y no era raro que las parejas esperen meses”, Michalis Konstantinidis, PhD, un científico en reprogenética, dijo a MedPage hoy. “Ahora, con este método, el tiempo se acorta, se puede hacer en unas 2 a 4 semanas. Los pacientes pueden comenzar el ciclo de FIV después, y a veces pueden comenzar durante la selección.”

Endocrinólogos reproductivos contactados por MedPage hoy llaman karyomapping otra herramienta para ayudar a los pacientes que se preocupan por transmitir enfermedades genéticas a su descendencia, aunque no es ampliamente utilizado todavía. Otra compañía de secuenciación genética, Illumina, también ofrece la tecnología.

“Este es considerado el” inevitable evolución ‘de los estudios genéticos para nuestro campo “, Robert Greene, MD, endocrinólogo reproductivo en Syracuse, Nueva York, dijo a MedPage hoy. “La carrera… ha sido en la fabricación de la técnica práctica. Sólo se adoptó clínicamente si cumple esas consideraciones prácticas.

Greene dijo que en la actualidad, muchos centros utilizan una técnica llamada hibridación genómica comparada, aunque algunos todavía usan la vieja técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) para el diagnóstico genético preimplantacional.

Al igual que con otras formas de DGP, karyomapping puede detectar enfermedades genéticas como el síndrome de Down, la fibrosis quística y el síndrome X frágil. Konstantinidis dijo que la herramienta 60 puede detectar trastornos genéticos y se ha realizado en más de 1000 embriones hasta la fecha.

En última instancia, la tecnología puede ser útil para el 2% de la población en riesgo de transmitir enfermedades genéticas, según Santiago Munné, PhD, fundador y director de reprogenética, que asciende a un número significativo de pacientes que recibieron los 4 millones de embarazos que ocurren en los EE.UU. cada año.

 Fuente: www.medpagetoday.com

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