La genética en el fallo ovárico precoz y menopausia

El ovocito es el gameto femenino, la célula que tras la fecundación por el espermatozoide dará lugar al embrión. En los humanos, el número de ovocitos que posee una mujer durante su vida no es infinito sino que nace con un número limitado. Estos ovocitos se van consumiendo paulatinamente en cada menstruación hasta su completo agotamiento en la menopausia.

Se dice que una mujer sufre de fallo ovárico precoz cuando hay cese de la menstruación por agotamiento prematuro de los ovocitos a edades previas a las de finalización natural de la función ovárica (aproximadamente 50 años). En el caso de que aún persistan ovocitos en mujeres con fallo ovárico precoz, éstos no responden adecuadamente a las hormonas responsables de su desarrollo y maduración.

El  fallo ovárico prematuro puede tener importantes consecuencias en la mujer:

• Por supuesto en su fertilidad: Estas mujeres no son capaces de concebir de forma natural y precisan de técnicas de reproducción asistida para poder tener descendencia. Además estas pacientes tienen un alto riesgo de que sus ovocitos no respondan durante el ciclo de fecundación in vitro, poniendo en peligro el éxito del tratamiento.
• Por otro lado, la ausencia de hormonas femeninas a causa de la baja actividad ovárica tiene consecuencias para la salud, principalmente en enfermedades cardiovasculares y osteoporosis.

El  70-90%  de casos de fallo ovárico son de causa desconocida. El fallo ovárico precoz puede ser consecuencia de:

• Alteraciones genéticas o cromosómicas.
• Autoinmunes
• Enzimáticas
• debidas a factores externos, como una cirugía, quimioterapia o radiación.

Entre las causas genéticas y cromosómicas podemos encontrar principalmente 3 grupos:

1. Cariotipos alterados que involucran al cromosoma sexual X. El número o bien la estructura de este cromosoma no es correcta. El Síndrome de Turner es la alteración más frecuente. Estas mujeres en lugar de tener dos cromosomas X tienen tan sólo uno. Es una causa de infertilidad bien estudiada y conocida. El Síndrome de Turner además de los problemas reproductivos puede producir anomalías de la arteria aorta.
2. Síndrome de X-frágil. Este síndrome es la segunda causa más frecuente de retraso mental en varones. Aproximadamente un 20% de las mujeres con premutación, estadío intermedio entre la normalidad y la mutación, tienen fallo ovárico prematuro. Estas pacientes deben recibir consejo genético ya que además de los problemas reproductivos, tienen un alto riesgo de trasmitir esta patología a su descendencia.
3. Polimorfismos genéticos: variantes catalogadas dentro de la normalidad pero que recientemente está demostrándose que predisponen a desarrollar fallos ováricos.

En el Instituto Bernabeu existe una Unidad dirigida a pacientes con fallo ovárico precoz y baja respuesta ovárica. Esta Unidad dirigida por el  Dr. Joaquín Llácer permite al paciente contar con las últimas innovaciones para el diagnóstico y tratamiento personalizado de su problema reproductivo y encaminado a buscar una mejor respuesta ovárica.

Nuestros resultados están siendo muy esperanzadores y están logrando el éxito en muchas de nuestras pacientes que en caso contrario se verían abocadas a la donación de ovocitos.

Dr. José A. Ortiz bioquímico de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu

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