La insuficiencia ovárica prematura, también conocida como insuficiencia ovárica primaria (POI), afecta al 1% de todas las mujeres en todo el mundo. En la mayoría de los casos, la causa exacta de la condición, que a menudo se asocia con la infertilidad , es difícil de determinar.
Un nuevo estudio de la Universidad de Tel Aviv, lanza un proyector en una causa previamente no identificado de PDI: una mutación única en un gen llamado SYCE1 que no ha sido previamente asociado con la PDI en los seres humanos. La investigación, publicada en el Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism , fue dirigido por el Dr. Liat de Vries y el Prof. Lina Basilea-Vanagaite de la Facultad Sackler de Medicina de la UTA y el Centro Médico Infantil Schneider y llevó a cabo por un equipo de investigadores de ambos TAU y Schneider.
Aunque se había demostrado que los genes implicados en la duplicación del cromosoma y división puede causar POI en modelos animales, esta es la primera vez que una mutación similar ha sido identificada en los seres humanos.
«Los investigadores saben que POI puede estar asociada con el síndrome de Turner, una condición en la que una mujer sólo tiene un cromosoma X en lugar de dos, o podría ser debido a las toxinas, como la quimioterapia y la radioterapia «, dijo el Dr. de Vries. «Sin embargo, en el 90% de los casos, la causa exacta sigue siendo un misterio.»
La idea del estudio surgió cuando se le preguntó el Dr. de Vries para el tratamiento de dos pacientes, PDI hijas de dos parejas de padres árabes israelíes que estaban relacionados entre sí. Las chicas se presentaron con síntomas típicos de puntos de interés: uno tenía la apariencia de la pubertad , pero no habían conseguido su período, y el otro no habían comenzado la pubertad en absoluto. Tras descartar las sospechas habituales (toxinas, enfermedad autoinmune, cromosómicos, enfermedades genéticas conocidas), los investigadores se propusieron identificar la causa genética de la PDI en las dos jóvenes.
«Uno de mis principales temas de interés es la pubertad«, dijo el Dr. de Vries. «La presentación clínica de las dos hermanas, de 11 hijos de primos de primer grado, fue interesante. En cada una de las chicas, PDI se expresó de manera diferente. Una de ellas había llegado a la pubertad y fue casi completamente desarrollado, pero no tenían la menstruación. El segundo, de 16 años, no mostró signos de desarrollo en absoluto «.
Los investigadores llevaron a cabo el genotipo de los pacientes, sus padres y hermanos. Para ello, el ADN de las hermanas afectadas fue sometido a la secuenciación del exoma. La genotipificación se realizó también en 90 individuos control emparejados étnicamente.
La determinación del genotipo reveló una mutación que resulta en producto de proteína no funcional en el gen SYCE1 en ambas hermanas afectadas. Los padres y tres hermanos resultaron ser portadores de la mutación, y una hermana afectada no lleva dicha mutación.
«Mediante la identificación de la mutación genética, que nos ahorramos la familia muchos dolores de cabeza mediante la presentación de pruebas de que cualquier posibilidad de inducir la fertilidad en estas dos chicas es leve,» dijo el Dr. de Vries.»Con lo mal que la noticia es, al menos ellos no pasan años en tratamientos de fertilidad y en su lugar invertir esfuerzos en la adquisición de una donación de óvulos, por ejemplo el conocimiento es la mitad de la batalla -. Y ahora toda la familia sabe que debe someterse a pruebas genéticas para esta mutación «.
Los investigadores están buscando cual es la evidencia de los efectos de esta mutación genética en los miembros masculinos de la familia. «Estamos tratando de conseguir que más miembros de la familia se sometan a esta prueba, pero no siempre es fácil en las sociedades tradicionales. Todavía hay mucho por hacer en este tema», dijo el Dr. de Vries.
Fuente: medicalnewstoday.com