Hallan el gen que determina tener testículos: Su ausencia en ratones macho provoca la formación de genitales femeninos

Madrid: Los libros de Biología dicen que el ser humano y la mayoría de los mamíferos se diferencian en machos y hembras por la combinación de los dos cromosomas sexuales: si son XX es una hembra y si son XY es un macho. Pero este sistema no es perfecto. En raras ocasiones, la genética falla y se producen anomalías de la diferenciación sexual que provocan desde problemas hormonales hasta infertilidad. No obstante, en la actualidad, la ciencia no sabe a qué se deben entre el 80% y el 90% de estas patologías. Y, aunque son denominadas enfermedades raras, ocurren en uno de cada 4.000 nacimientos, lo que supone en España más de 10.000 personas.

Una investigación española acaba de descubrir que un único gen -llamado Gadd45g- es el responsable de la formación de testículos en mamíferos. Dicho de otra forma, su ausencia provoca que se desarrollen ovarios en un macho genético con cromosomas sexuales XY. La investigación, realizada con ratones y recién publicada en la revista PLOS ONE, consistió en la inactivación de este gen clave en el desarrollo de testículos de forma que durante la fase embrionaria el gen Gadd45g no funcionase. Lo que vieron los científicos del Centro Nacional de Biotecnología (CNB) que lideraron el trabajo es que su ausencia impide la expresión normal de otro gen localizado en el cromosoma Y (exclusivo de machos) llamado SRY, lo que frena la formación de los testículos y provoca que el individuo desarrolle ovarios.

De momento, los investigadores sólo han demostrado este mecanismo genético en ratones, pero, según el autor principal del trabajo, Jesús Salvador, “es muy probable que en humanos ocurra de la misma forma, porque este mecanismo está muy conservado evolutivamente en los mamíferos”.”Este gen es el responsable de que una persona sea biológicamente de un sexo contrario al que indica su genética”, explica a EL MUNDO Jesús Salvador, investigador del CNB, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas que padecen esta anomalía es que son estériles. “Normalmente, estas patologías se detectan en la pubertad, ya que provocan problemas hormonales que hacen que estas personas necesiten tratamientos para regular sus niveles hormonales. Pero hay veces que no saben que genéticamente son hombres hasta que sufren problemas de infertilidad y acuden a un médico que les hace un cariotipo [un estudio cromosómico]”, asegura Salvador.

El desarrollo de órganos sexuales femeninos conduce a una identificación sexual femenina en la mayoría de los casos. Y a pesar de la necesidad de tratamientos debidos al bajo nivel de hormonas femeninas, en ocasiones este tipo de anomalías también bloquean la actividad de los genes responsables de la producción de andrógenos, por lo que el fenotipo, el aspecto externo de estas personas, tiene rasgos más femeninos debido a la ausencia de vello y de otros caracteres masculinos. Sin embargo, como reconoce el propio investigador principal, aún queda un largo camino por recorrer.

Hasta la fecha, se han identificado alrededor de 30 genes relacionados con este tipo de patologías, y esa cantidad apenas explica el 20% de las anomalías de la diferenciación sexual.

Publicado en www.elmundo.es

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