En la FIV, las preguntas sobre Los embriones ‘Mosaico’

Un embriólogo, Carol Sommerfelt, la transferencia de embriones donados, congelados en el Centro Nacional de la donación de embriones en Knoxville, Tenn. Algunos embriones son mosaico, con las células normales y anormales. Crédito

La pareja quería un bebé, pero el embrión masculino que habían elegido – el único disponible después de una ronda caro de la fecundación in vitro – recibió un resultado preocupante.

Un puñado de células a partir de los cinco días de vida del embrión se considera anormal, el cromosoma 21, una ausencia que puede conducir a defectos en el desarrollo aparentemente faltante.

Muchas parejas de haber fecundación in vitro se han reconsiderado sus opciones. Pero las dos mujeres, de 48 y 45 años de edad, tenían implantado el embrión de todos modos. Y a pesar de los resultados de las pruebas iniciales, su bebé nació sano en 2014.

“Todo el embarazo era una montaña rusa emocional”, dijo una de las madres. (Las mujeres se les concedió el anonimato porque no se sabe el niño no está biológicamente relacionado con cualquiera de los dos, y que le gustaría que se lo explique él una vez que sea mayor.)

“Incluso cuando nació el bebé, me tomó un buen cinco a 10 minutos para siquiera mirarlo,” dijo. “Finalmente me asomé por encima, y se veía normal”.

La prueba utilizada en su embrión se llama Detección genética de preimplantación, o PGS, una biopsia realizada por el punteo unas pocas células del embrión en desarrollo. Hace sólo unos pocos años, PGS era sólo lo suficientemente precisa para determinar si un embrión era normal o anormal.

Ahora de alta resolución, la secuenciación de próxima generación se ha agudizado la vista, y los investigadores están encontrando algo sorprendente: Alrededor de un 20 por ciento de los embriones tienen tanto las células normales y anormales, y el porcentaje aumenta con la edad materna. Estos llamados embriones mosaico hace tiempo se sabe, pero han sido detectable durante un ciclo de FIV activo sólo en el último año.

Al menos algunos de estos embriones parecen madurar en niños sanos. hijo de la mujer es uno de los 10 niños sanos recién nacidas a partir de embriones de mosaico, según lo informado por los grupos de investigación independientes en Nueva York e Italia, lo que representa una tasa de éxito de alrededor del 40 por ciento.

Los nacimientos están provocando controversia entre los expertos en fertilidad sobre qué hacer si mosaicos son los únicos embriones viables que una pareja ha dejado después de la FIV. En caso de aspirantes a los padres tirarlos a la basura, ya que contienen anomalías? O transferirlos con la esperanza de lograr un embarazo normal?

“Cada programa de investigación tiene miedo de tirar un embrión sano, pero por otro lado, mosaicismo no es siempre una cosa benigna”, dijo Richard Scott, fundador y director del laboratorio en Reproductive Medicine Associates de Nueva Jersey. “Ahora estamos prestando atención a estos mosaicos, pero no sabemos exactamente qué hacer con ellos.”

A medida que el embrión se divide rápidamente después de la fecundación, los errores en la división celular a veces producen líneas de células anormales. Si esas células mueren y el embrión se las arregla para autocorregirse, o si las células anormales terminan segregados en la placenta, el embrión se puede desarrollar en un bebé normal.

Pero si las células anormales proliferan en el embrión, es probable que llegan a implantarse, dar lugar a un aborto involuntario o, más raramente, el nacimiento de un niño con defectos graves.

El Dr. Norbert Gleicher, el director del Centro de Reproducción Humana en Nueva York, decidió transferir embriones aparentemente anormales en un experimento tras crecer dudas sobre PGS se pregunta si una biopsia que examina cinco a 10 células al azar de la capa exterior de un 200 embrión las células beta puede representar de manera fiable la masa celular interna, el núcleo fundamental de la que se desarrolla el feto.

“Creo que la hipótesis biológica que puede, a partir de una sola biopsia, determinar si un embrión es normal o anormal de cromosomas – que es defectuoso”, dijo.

Durante la reunión anual de la última caída de la American Society for Reproductive Medicine, el Dr. Gleicher reportó tres partos normales después de la transferencia de embriones con células tanto normales como anormales. Desde entonces se ha informado de un parto normal y más de un embarazo normal de corriente.

Sin embargo, muchos médicos de fecundación in vitro son reacios a implantar estos embriones y estar junto a la fiabilidad de PGS Un estudio de la Escuela de la Universidad de Nueva York de Medicina, aún no se ha liberado, se ha encontrado que la tasa de error en la detección de embriones normales es sólo un 1 por ciento.

Y al menos tres estudios aleatorizados y controlados han llegado a la conclusión de que PGS es una forma efectiva para mejorar las tasas de embarazo y reducir la frecuencia de abortos involuntarios.

“Les puedo decir que no he visto a un examen médico que ha tenido un mayor impacto en los resultados clínicos en medicina reproductiva que esto”, dijo Mark Hughes, un científico clínico que ha realizado una investigación pionera sobre las genética del desarrollo embrionario.

Lo que los expertos aún no saben es donde en el embrión las células anormales pueden terminar; no hay forma de realizar un seguimiento de ellos, ya que proliferan. Hasta que haya más datos emerge, muchos médicos de fertilidad siguen sin estar dispuestos para transferir mosaicos.

“No estamos seguros de que un pequeño subconjunto de lo normal, tal como se caracteriza en los bebés – no los niños, no adultos – garantiza un cambio completo en la política y el nivel de la práctica,” dijo el Dr. Mark Sauer, el jefe de endocrinología reproductiva e infertilidad en el Columbia University Medical Center.

Otros, como el Dr. James Grifo, el director del Centro de Fertilidad Langone de la Universidad de Nueva York y uno de los autores del nuevo estudio sobre la exactitud de PGS, son cautelosamente dispuestos a transferir embriones mosaico si un paciente no tiene embriones normales y tiene el asesoramiento genético en primer lugar.

“Un embrión mosaico tiene potencial para la reproducción”, dijo, “pero podría estar en cualquier lugar en el espectro de una saludable para un bebé dañado, y no sabemos dónde.”

Dr. Santiago Munné, director de reprogenética, un laboratorio de PGS, aplaudió la tecnología avanzada para el discernimiento de mosaicismo incluso en que plantea dilemas clínicos.

“Creo que es una buena cosa que sabemos ahora hay una tercera categoría, por lo que no vamos a descartar cualquier embrión que tiene incluso una pocas posibilidades de implantación”, dijo.

Para la pareja que tuvo una oportunidad en un embrión anormal, un niño sano es un alegre – si aleccionador – recordatorio de las complejidades del desarrollo humano temprano.

Ahora 17 meses de edad, que está “feliz, sano, saliente, reír constantemente”, dijo uno de sus madres. “Si no usamos ese embrión, tampoco debería ser descartada o donados a la ciencia. El niño que tenemos ahora no habría sido “.

Fuente: nytimes.com

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