Científicos genéticos han utilizado una nueva técnica que permite analizar todo el genoma de embriones fecundados in vitro escaneando a través de las 10 células de biopsias de un blastocisto. Los investigadores dicen que la prueba es la primera en ser capaz de detectar todas las nuevas mutaciones genéticas que ocurren de forma única en un individuo “de novo”, en lugar de sólo aquellos que se han transmitido de los padres.
Publicado en línea por la revista Genome Research, los resultados de la secuenciación de todo el genoma se analizaron a partir de biopsias de células tomadas de dos embriones individuales de la misma pareja.
La técnica implica las células con 5 días de edad, de embriones de en etapa de blastocisto que podrían ser escaneados, en una primera investigación, para «mutaciones de novo«, son las que surgen espontáneamente en el óvulo o el espermatozoide y no son heredadas de cualquiera de los padres.
Esto, dicen los autores, aumenta el poder de las pruebas de todo el genoma para detectar las enfermedades que pudieron aparecer en bebes de In vitro.
Por el contrario, el diagnóstico genético preimplantacional que se utiliza en las clínicas de fertilidad puede detectar sólo las grandes anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas que se transmiten a fecundados in vitro (FIV).
Usando hasta sólo 10 células para hacer la secuenciación del genoma completo significa que el ADN tiene que ser amplificado, lo que puede introducir errores. Sin embargo, los Dres. Peters y Drmanac, en colaboración con otros investigadores comerciales de Complete Genomics y de reprogenética, utilizaron la técnica en el Centro de Fertilidad de NYU para eliminar cualquier mutación genética identificada erróneamente.
Utilizando su tecnología » long fragment read», los investigadores utilizaron los códigos de barras del ADN para asignar los fragmentos de ADN del genoma paterno o materno a los embriones”. Ellos fueron capaces de eliminar más de 100.000 errores de secuenciación, «la reducción de la tasa de error fue de aproximadamente 100 veces más que en los estudios anteriores.»
Drs. Peters y Drmanac dicen: «Debido a que cada individuo lleva en promedio de [menos de 100 mutaciones “de novo”, es capaz de detectar y asignar el origen de estas mutaciones, que son la causa de muchas enfermedades, y se requiere que esta tasa de error sea muy baja.»
El estudio reveló mutaciones “de novo” que «puede ser potencialmente dañinas» – pero siguen sin estar claras de las consecuencias particulares de salud de estos.
Una limitación práctica al presentar avances es en la secuenciación de todo el genoma, junto con las preocupaciones éticas, corriendo a través de los otros acontecimientos recientes seleñalados a continuación.
En un embrión del estudio, los investigadores no encontraron mutaciones “de novo” en las regiones del genoma que codifican para proteínas. En el otro embrión de la pareja, sin embargo, se encontraron dos mutaciones de codificación en los genes ZNF266 y SLC26A10 que pueden ser potencialmente dañinos.
«El obstáculo más grande ahora es encontrar una de la forma de analizar el impacto médico de las mutaciones detectadas y tomar decisiones basadas en los resultados», dicen los doctores. Peters y Drmanac.
Avances como estos siguen a la tecnología de la fecundación in vitro, que se sobrepuso a un importante obstáculo ético-legal cuando los miembros del Parlamento del Reino Unido votaron abrumadoramente a favor de nuevas leyes potenciales en el país para permitir la creación de embriones fecundados in vitro con ADN mitocondrial de un tercio de los donantes.
Además del ADN nuclear procedente de dos padres de un embrión, una pequeña cantidad de ADN también podría proceder de un tercer «padre».
Este ADN afectaría sólo a los pequeños «centros de poder» dentro de las células, la mitocondria, y no pasaría ningún rasgo genético familiares del tercer donante.
La técnica permitiría a las parejas a utilizar la FIV para la concepción de los niños que de otro modo habrían heredado enfermedades mitocondriales devastadoras.
La caída de los costos y mejora de la fiabilidad basada en la idea de la secuenciación del genoma completo (WGS) se ha convertido en una posibilidad real para uso en el diagnóstico cotidiano, además del poder dado a la investigación genética.
Pero deben WGS ser utilizados como parte de los programas de detección para recién nacidos?
Sería leído todo el código genético, por lo que la prueba no se limitaría a la detección selectiva de ciertas enfermedades, como sucede ahora – por ejemplo, para detectar a la enfermedad de células falciformes o la fibrosis quística.
Investigadores de la Universidad McGill plantearon preocupaciones sobre esto en un artículo de revista del año pasado, diciendo que debido a la disponibilidad de la secuenciación del genoma completo era «probable que cambiara la práctica de los programas de cribado de población, como evaluación del recién nacido.»
Se plantearon cuestiones éticas, jurídicas y sociales clave que «deben sopesarse con cuidado.» Mientras que el reciente ritmo de las mejoras en la secuenciación del genoma completo ha elevado las perspectivas de detección de ADN en general, se necesita más desarrollo y relevancias de los resultados en la práctica clínica, como es el caso de este último estudio.
Por ejemplo, en un estudio publicado el año pasado, por 12 voluntarios adultos que se habían sometido al análisis de la secuenciación de todo el genoma los médicos no pudieron ponerse de acuerdo sobre el significado práctico de las variaciones genéticas detectadas.
Escrito por Markus MacGill
Fuente:www.medicalnewstoday.com