Técnica desarrollada en México para detectar a tiempo anomalías genéticas

Detectar en la octava semana de embarazo si el bebé está sano o padece anomalías genéticas, como síndrome de Down, es posible por medio de una prueba no invasiva desarrollada por investigadores del Cinvestav y del instituto de reproducción asistida de Ingenes.

“Esta técnica, denominada Diagnóstico Genético de Células Fetales en Cuello Uterino, permite monitorear todos los cromosomas del bebé y determinar si hay pérdidas o ganancias en éstos, lo cual se conoce como aneuploidias, y éstas son la primera causa de malformación relacionadas con daños cromosómicos, explica Esther López Bayghen, investigadora del Departamento de Genética y Biología Molecular del Cinvestav del IPN.

De acuerdo con la también asesora científica de Ingenes, la metodología consiste en tomar células fetales que se descaman naturalmente hacia el cuello del útero cuando el bebé está en gestación.

“Tomamos las células del cuello del útero de una manera muy similar a como se toman las muestras para el papanicolaou. Amplificamos células del bebé y de la mamá para hacer lo que se llama un análisis genómico comparativo. Con esa técnica podemos monitorear el genoma del bebé y decir si viene normal o si presenta una alteración mayor”.

Con base en este estudio es posible detectar cualquier cromosomopatía, es decir, una ganancia o pérdida en los cromosomas. De hecho, detecta más de 20 cromosopatías; las tres más comunes son los síndromes de Down, de Turner y de Klinefelter.

Esta prueba, señala, se recomienda a mujeres embarazadas mayores de 35 años o a aquellas que hayan estado en algún riesgo, como estar expuestas a radioactividad, haber ingerido medicamentos o tóxicos sin saber que estaban embarazadas.

“También es importante que se la realicen cuando vienen de familias en las cuales hay estas herencias de cromosomopatías, o si en los primeros ultrasonidos se empieza a detectar que quizá haya una anomalía en el feto.

“Nosotros informamos a la pareja del estatus del bebé y la decisión de qué hacer en esos casos es de la pareja”, precisa.

López Bayghen asegura que, a diferencia de la amniocentesis o análisis de vellosidades coriales, se trata de una prueba no invasiva; los otros estudios pueden provocar infecciones y abortos.

“Se hace una punción en el vientre materno hasta llegar al líquido amniótico o a las vellosidades que están en la placenta, pues de ahí se tomas las células. Posteriormente, las células se cultivan y los resultados tardan de dos o tres semanas.

“Nuestra prueba es más rápida porque no tenemos que cultivar las células”.

La investigación contó con apoyo económico del Conacyt y del Instituto de Ciencia y Tecnología del DF, y está disponible en Ingenes. Se ha aplicado a 45 mujeres, pero, con base en el estudio piloto, la idea es llegar a 100.

Debido a esto, es posible hacerse la prueba con un precio subsidiado de 4 mil 600 pesos, pues el costo normal será de alrededor de 15 mil, en tanto que, según López Bayghen, la amniocentesis y el análisis de vellosidades coriales cuesta unos 32 mil pesos.

Publicado en CINVESTAV

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

13 − 8 =