Avance para implantar el embrión perfecto

Connor Levy es el primer bebé nacido gracias a una nueva técnica de secuenciación masiva del genoma con gran potencial para aumentar la tasa de eficacia de la fecundación ‘in vitro’, que no llega al 50%

Iriberri, Ainhoa. El Mundo [Madrid] 09 July 2013: 58.

En el clásico moderno de ciencia ficción Gatacca (Andrew Niccol, 1997), se describe un futuro no muy lejano donde las parejas que deciden tener un hijo, siempre por fecundación in vitro (FIV), escogen al embrión genéticamente mejor, sin apenas riesgo de padecer enfermedades. Aunque no se explica, la técnica utilizada es fácil de deducir: la secuenciación genómica completa, un procedimiento que no existía cuando se estrenó el filme. Las cosas cambiaron años después y la secuenciación del genoma se ha ido haciendo cada vez más común, aunque aún está lejos de ser un procedimiento que se aplique de forma generalizada.

Sin embargo, hasta ahora, esta técnica siempre se había aplicado en personas ya nacidas, algo que ha cambiado con la presentación en el congreso de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología -que se está celebrando en Londres- del primer niño nacido tras la secuenciación completa del genoma de un embrión, utilizada para elegir el más viable de los obtenidos tras una FIV. La técnica se ha bautizado como secuenciación de la siguiente generación (NGS, de sus siglas en inglés).

Por supuesto, el escenario dista mucho del descrito en la película. Aquí no se trataba de elegir a un niño con poco riesgo de padecer cáncer, enfermedades cardiovasculares o problemas de visión. Por el contrario, lo que los investigadores del NIHR Biomedical Research Centre de la Universidad de Oxford pretendían es algo que puede ayudar a muchísimas de las personas infértiles que, a pesar de las técnicas de reproducción asistida, no consiguen su sueño de ser padres.

No ha sido el caso de David Levy (41 años) y Marybeth Scheidts (36 años), un matrimonio estadounidense que, el 18 mayo, tuvo a Connor, un bebé sano que, involuntariamente, está siendo protagonista del congreso londinense. La pareja siguió un procedimiento habitual. Empezó intentando la gestación con inseminación artificial y, al fracasar ésta tres veces, pasó a la FIV. Esta vez sus médicos de la clínica de reproducción asistida Main Line en Philadelphia (EEUU) decidieron mandar a analizar a la Universidad de Oxford una célula de cada uno de los 13 embriones que se obtuvieron tras la fecundación.

Fue la prueba de fuego para el NGS, una técnica de análisis que ha sido definida por los autores como una promesa para “revolucionar la selección de embriones por FIV”, algo con lo que coincide el director científico del IVI, Carlos Simón, que explica a EL MUNDO que este centro también está validando este tipo de test (de hecho, colaborando con el centro británico) y pretende aplicarlo en unos meses. Saber qué embrión va a implantarse en el útero es el máximo deseo de cualquier especialista en reproducción. Sin embargo, las tasas de éxito no superan nunca el 50% y, hasta ahora, no existía un método para predecir qué embriones iban a estar en ese grupo triunfador.

Según explica Simón, lo que se hace hasta ahora (sólo en determinados casos) es el estudio del cariotipo, con el que se evalúan alrededor de 12.000 genes. “La cifra aumenta a cientos de miles con la secuenciación genómica completa”, apunta el investigador. Pero, además, ahora se podrá en una misma técnica analizar los defectos genómicos y los cromosómicos. “Es un paso cuantitativo a una nueva tecnología”, subraya el científico. Por poner un ejemplo, se podría saber en un solo vistazo si un niño tiene riesgo de padecer una enfermedad genética como la fibrosis quística y un defecto cromosómico como el síndrome de Down.

Tras realizar varios experimentos en líneas celulares, los investigadores plantearon esta técnica a los padres de Connor y a otra pareja. Así, extrajeron una célula a cada uno de sus respectivos embriones de siete días de edad (ya en el estado de blastocito). De las 13 células pertenecientes a los embriones del matrimonio Levy-Scheidts, solo tres eran de gran calidad, libres de defectos genéticos. Era tal la seguridad de los investigadores dirigidos por Dagan Wells que aconsejaron la implantación de un solo embrión, algo poco frecuente en las clínicas, donde más del 60% de las transferencias embrionarias son dobles para lograr el éxito. Las dos mujeres quedaron embarazadas, y la segunda dará a luz en breve.”Creo que esto nos ha salvado de una experiencia de infarto. Mi seguro cubría sólo tres ciclos de fecundación in vitro. Podríamos haber realizado los tres sin que los médicos hubieran elegido el embrión adecuado y yo no tendría a mi bebé ahora”, ha declarado la reciente madre, al diario británico The Guardian.

La implantación generalizada de esta prueba llevará a una mejora de los resultados y a un abaratamiento en los costes. Con respecto al nuevo análisis genómico, que debe validarse con un ensayo clínico, ya en marcha, Carlos Simón afirma que, lejos de vislumbrarse un mundo futuro como el que describe Gatacca, la nueva técnica sólo se aplicará a algunos casos concretos: mujeres de más de 39 años, a aquellas que ya hayan tenido hijos con anomalías cromosómicas, las que hayan experimentado un fallo de implantación repetido o abortos de repetición y aquellas parejas en las que el factor masculino esté muy alterado, así como las que presenten mutaciones específicas. Con la nueva técnica se podrán analizar a la vez anomalías en el número de cromosomas y mutaciones genéticas asociadas a enfermedades. Actualmente para hacer las dos cosas a la vez hay que extraer dos células, lo que puede poner en peligro al embrión. No se suele hacer. Mutaciones. Ahora se busca información de mutaciones concretas.

Con la nueva técnica se dispondrá de toda la información y se podrán ir extrayendo conclusiones según avance el conocimiento científico. Coste. El precio de las pruebas clásicas de detección de mutaciones añade unos 2.000 euros al coste de la FIV. Con la NGS se reducirá hasta un tercio. Con la actual técnica, la selección del embrión dista de ser perfecta, por lo que pueden acabar no implantándose o perdiéndose en un aborto. Con la nueva, el riesgo se reduce, aunque habrá que esperar para saber cuánto. Los estudios en marcha están abaratando estas pruebas. Otro trabajo, también presentado en Londres, afirma que sustituyendo los materiales de la FIV se podría reducir su precio hasta un 90%, quedándose en 150 euros.

Publicado en El Mundo

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

cinco × tres =